โรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคซีดชนิดหนึ่งที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ แตกง่าย เป็นได้ทั้งเพศหญิงและชาย ถ่ายทอดจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรม พบได้ทั่วโลก

ผู้ที่มียีนแฝง(พาหะ) คือ ผู้ที่มีพันธุ์(ยีน)ธาลัสซีเมียแฝงอยู่ บุคคลที่มียีนแฝงจะมีลักษณะและสุขภาพดีเหมือนคนทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดโรคนี้ต่อให้ลูกได้ ผู้ที่มียีนแฝงในประเทศไทยมีประมาณร้อยละ 40 ของประชากร

อาการของผู้เป็นโรค
มีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตับโต ม้ามโต ใบหน้าจะเปลี่ยน จมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง คางและกระดูกขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกเปราะ หักง่าย ผิวหนังดำคล้ำ ร่างกายเติบโตช้า และมีอายุสั้นกว่าคนปกติในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณ ร้อยละ 1 ของประชากร

ความรุนแรงของโรค
โรคธาลัสซีเมียแบ่งได้หลายชนิด บางชนิดรุนแรงมากทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน บางชนิดทำให้ผู้ป่วยซีดมากต้องได้รับเลือดเป็นประจำ บางชนิดแทบไม่มีอาการผิดปกติเพียงแต่ซีดเล็กน้อย

โอกาสเสี่ยงของการมีลูกเป็นโรค

1. ทั้งพ่อและแม่มียีนแฝง ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

  • โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4
  • โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2ใน 4
  • โอกาสที่ลูกจะปกติไม่มียีนแฝงเท่ากับ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4

2. พ่อหรือแม่มียีนแฝงเพียงคนเดียว

  • โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4
  • โอกาสที่ลูกจะปกติเท่ากับ ร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4

3. พ่อหรือแม่เป็นโรคเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนปกติ

ลูกทุกคนจะมียีนแฝงหรือเท่ากับร้อยละ 100

4. ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนแฝง ในการมีครรภ์แต่ละครั้ง

  • โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4
  • โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4

โรคธาลัสซีเมียที่พบได้ในสตรีตั้งครรภ์

1. กลุ่มธาลัสซีเมีย เบต้าและยีนอี

  • กลุ่มที่เป็นโรค จะมีอาการของโรคธาลัสซีเมียอย่างชัดเจน
  • กลุ่มผสมระหว่างธาลัสซีเมีย เบต้ากับอี ในกลุ่มนี้พบได้ตั้งแต่ไม่มีอาการผิดปกติไปจนถึงอาการรุนแรงเหมือนผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียเบต้า
  • กลุ่มที่มียีนแฝง จะไม่มีอาการผิดปกติ

2. กลุ่มธาลัสซีเมีย อัลฟ่า
ส่วนใหญ่ไม่พบความผิดปกติใดๆ แต่ทำให้เกิดภาวะทารกบวมน้ำและเสียชีวิตในครรภ์หรือภายใน 6 ชั่วโมงหลังคลอดได้ ถ้าทั้งสตรีตั้งครรภ์และสามีมียีนแฝงทั้งคู่

3. กลุ่มผสมระหว่างธาลัสซีเมีย เบต้ากับอัลฟ่า
กลุ่มนี้จะมีอาการผิดปกติปานกลาง ไม่รุนแรงเหมือนในกลุ่มที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

คำแนะนำสำหรับผู้มียีนแฝง
ผู้มียีนแฝงสามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปสู่ลูกได้ จึงควรวางแผนก่อนมีลูก เพื่อหลีกเลี่ยงมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียควรพาคู่สมรสไปตรวจเลือดก่อนมีลูก ถ้าคู่สามีภรรยามียีนแฝงทั้งคู่เมื่อทราบว่าตั้งครรภ์ควรรีบมาปรึกษาแพทย ทันที เพื่อรับคำแนะนำการตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอด ผู้มียีนแฝงควรแนะนำให้ญาติพี่น้องไปตรวจเลือด โดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนแต่งงานหรือก่อนมีลูก

จะทราบได้อย่างไรว่ามียีนแฝงหรือเป็นโรคนี้
1. ดูจากประวัติครอบครัว
2. มีลักษณะซีดและเหลืองหรือมีประวัติการให้เลือด
3. ถ้าคู่สามี ภรรยามีลูกเป็นโรคนี้ แสดงว่าทั้ง 2 คน มียีนแฝง
4. จากการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษ

คำแนะนำสำหรับผู้ที่พบว่าเป็นธาลัสซีเมียระหว่างตั้งครรภ์
1. รับประทานวิตามินโฟลิค วันละเม็ด
2. กลุ่มที่มียีนแฝงสามารถรับประทานธาตุเหล็กเสริมได้
3. กลุ่มที่เป็นโรค ถ้าซีดมาก อาจพิจารณาให้เลือด การให้เลือดไม่จำเป็นในกลุ่มที่มียีนแฝง
4. ดำเนินการตั้งครรภ์ตามปกติ มาพบแพทย์ตามนัดทุกครั้ง